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समझाया: कैंसर जीन मानचित्र क्यों मायने रखता है

हाल ही में अनावरण किया गया एक व्यापक नक्शा उन जीनों को इंगित करता है जिनके उत्परिवर्तन विभिन्न कैंसर का कारण बनते हैं। वैश्विक परियोजना ने क्या अध्ययन किया और क्या पाया, इस पर एक नज़र, और आशा है कि निष्कर्ष कैंसर के इलाज के लिए हैं।

कैंसर, विश्व कैंसर दिवस, कैंसर जीन मैपिंग, कैंसर के लिए जीन मैपिंग, एक्सप्रेस समझाया, इंडियन एक्सप्रेसअनुसंधान ने उन क्षेत्रों को देखा जो जीन को चालू और बंद करने को नियंत्रित करते हैं। (गेटी इमेजेज)

जर्नल नेचर में नए पत्रों की एक श्रृंखला ने उन जीनों के अब तक के सबसे व्यापक जीन मानचित्र का खुलासा किया है जिनके सामान्य व्यवहार से प्रस्थान - उत्परिवर्तन - आनुवंशिक दुर्व्यवहारों के एक कैस्केड को ट्रिगर करते हैं जो अंततः कैंसर का कारण बनते हैं। शोधकर्ताओं ने कहा कि बस कुछ मुट्ठी भर ड्राइवर म्यूटेशन बड़ी संख्या में कैंसर की घटना की व्याख्या कर सकते हैं, जिससे कैंसर के इलाज की उम्मीद पहले से कहीं ज्यादा बढ़ जाती है।







यह कैसे कैंसर के उपचार के परिदृश्य को बदल सकता है, इस पर एक नज़र:

नया अध्ययन क्या है जिसने दुनिया भर के ऑन्कोलॉजिस्टों को उत्साहित किया है?

यह संपूर्ण जीनोम (पीसीएडब्ल्यूजी) का पैन-कैंसर विश्लेषण नामक एक प्रमुख अंतरराष्ट्रीय सहयोग है, जिसमें शोधकर्ताओं ने 38 ट्यूमर प्रकारों में 2,658 संपूर्ण-कैंसर जीनोम और उनके मिलान वाले सामान्य ऊतकों का विश्लेषण करने के बाद पत्रों की एक श्रृंखला प्रकाशित की है।



वे इस निष्कर्ष पर पहुंचे हैं कि कोडिंग और गैर-कोडिंग जीनोमिक तत्वों को मिलाते समय कैंसर जीनोम में औसतन 4-5 चालक उत्परिवर्तन होते हैं; हालांकि, लगभग 5% मामलों में किसी भी चालक की पहचान नहीं की गई थी, यह सुझाव देते हुए कि कैंसर चालक की खोज अभी पूरी नहीं हुई है।

यह प्राथमिक कैंसर का अब तक का सबसे बड़ा जीनोम अध्ययन है। विभिन्न प्रकार के कैंसर का अलग-अलग अध्ययन करने की आवश्यकता होती है क्योंकि शरीर के विभिन्न भागों के कैंसर अक्सर एक दूसरे से बहुत अलग व्यवहार करते हैं; इतना कि अक्सर कहा जाता है कि कैंसर एक बीमारी नहीं बल्कि कई हैं।



अध्ययनों ने क्या सफलता हासिल की है?

पिछले अध्ययनों ने जीनोम के 1 प्रतिशत पर ध्यान केंद्रित किया था जो प्रोटीन के लिए कोड करता है। पैन-कैंसर परियोजना ने काफी अधिक विस्तार से, शेष 99 प्रतिशत जीनोम की खोज की, जिसमें प्रमुख क्षेत्र शामिल हैं जो स्विचिंग जीन को चालू और बंद करते हैं। जीन को चालू और बंद करना शरीर में सबसे महत्वपूर्ण नियामक तंत्र है ताकि यह सामान्य रूप से कार्य करे और बीमारियों को दूर रखा जा सके।



शोधकर्ताओं ने जीन में 16 प्रकार के संरचनात्मक भिन्नता हस्ताक्षरों की पहचान की, जो अंततः कैंसर की ओर ले जाते हैं। श्रृंखला के एक पेपर में, शोधकर्ताओं ने वितरण और प्रभावों को समझने के लिए जीन में 288,457 दैहिक संरचनात्मक विविधताओं का विश्लेषण किया। संरचनात्मक विविधताओं का अर्थ है जीनोमिक खंडों का विलोपन, प्रवर्धन या पुनर्गठन जो आकार में केवल कुछ आधारों से लेकर संपूर्ण गुणसूत्रों तक होते हैं। क्षार जीन की संरचनात्मक इकाइयाँ हैं।

एक अन्य पेपर में, शोधकर्ताओं ने जीवन इतिहास और उत्परिवर्तन प्रक्रियाओं के विकास और 38 प्रकार के कैंसर के चालक उत्परिवर्तन अनुक्रमों का पुनर्निर्माण किया। ऐसा करने की आवश्यकता पर, प्रकृति कहती है: कैंसर कोशिकाएं अन्य कारकों के साथ-साथ उत्परिवर्तन दर और सूक्ष्म पर्यावरण द्वारा आकार की चुनिंदा ताकतों के अधीन होती हैं। PCAWG शोधकर्ता ट्यूमर के विकास को प्रभावित करने वाले मापदंडों को और अधिक सटीक रूप से चित्रित करने के लिए संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण से प्राप्त जानकारी का उपयोग करते हैं, और यह कैंसर जीनोम को कैसे आकार देता है। एक विकासवादी लेंस के माध्यम से कैंसर को देखने से मेटास्टेसिस और चिकित्सा प्रतिक्रिया और प्रतिरोध का सुराग मिल सकता है।



दुनिया भर में कैंसर के इलाज के लिए इस अध्ययन का क्या मतलब है?

टीम द्वारा पहचाने गए म्यूटेशन को सूचीबद्ध किया गया है। कैटलॉग, जो पहले से ही ऑनलाइन उपलब्ध है, दुनिया भर के डॉक्टरों और शोधकर्ताओं को किसी दिए गए रोगी के कैंसर के बारे में चीजों को देखने, परामर्श करने और जानकारी खोजने की अनुमति देता है। पीसीएडब्ल्यूजी ने पहले अस्पष्टीकृत कैंसर के कारणों की खोज की है, कैंसर पैदा करने वाली घटनाओं का पता लगाया है और विकास के तंत्र पर शून्य कर दिया है, समस्या की जड़ पर प्रहार करने के लिए व्यक्तिगत कैंसर उपचार के नए रास्ते खोल रहे हैं।

कैंसर को अनियंत्रित वृद्धि की बीमारी के रूप में जाना जाता है। अन्य सभी शारीरिक प्रक्रियाओं की तरह, विकास प्रक्रिया में आनुवंशिक नियंत्रण होते हैं ताकि विकास आत्म-सीमित हो। जब एक या अधिक जीन खराब हो जाते हैं, तो विकास प्रक्रिया हाथ से निकल सकती है। सिर्फ कैंसर ही नहीं, कई अन्य बीमारियां भी हैं जिनमें अलग-अलग डिग्री में आनुवंशिक लिंक होते हैं।



जीन की पहचान और सूचीकरण एक बहुत ही महत्वपूर्ण कदम है और इसने कैंसर और इसकी उत्पत्ति के बारे में विज्ञान की समझ को कई गुना आगे बढ़ाया है। जब दवा विकास की बात आती है, तो जीन मैपिंग एक पहला कदम है। दवा विकास की प्रक्रिया को अब फार्मास्युटिकल कंपनियों के साथ शुरू करना होगा जो पहले इन जीन उत्परिवर्तन को लक्षित करने वाले यौगिकों की पहचान करते हैं और फिर इसकी सुरक्षा और प्रभावकारिता साबित करने के लिए नैदानिक ​​परीक्षणों की कठोरता के अधीन होते हैं। पहचाने गए सभी उत्परिवर्तन को कवर करने में कुछ दशकों से लेकर कुछ वर्षों तक कुछ भी लग सकता है।

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क्या कैंसर के लिए आनुवंशिक लिंक अच्छी तरह से स्थापित है?

हां यह है। ऐसा ही एक संबंध, उदाहरण के लिए, बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन के साथ स्तन कैंसर का है; अभिनेत्री एंजेलीना जोली, जिन्होंने पाया कि वह पूर्व जीन को ले गई, ने एक निवारक डबल मास्टक्टोमी से गुजरना चुना। यह व्यक्तिगत चिकित्सीय है, जहां कीमोथेरेपी जैसी पारंपरिक जहरीली दवाओं के बजाय, विशेष रूप से अपराधी आनुवंशिक उत्परिवर्तन को लक्षित करने वाली दवाओं का पहले से ही उपयोग किया जा रहा है। हालाँकि, ऐसी चिकित्सा बहुत महंगी रहती है।

वास्तव में, ट्यूमर का आनुवंशिक विश्लेषण कैंसर चिकित्सा का पहले से ही प्रचलित प्रोटोकॉल है। एक अच्छी प्रयोगशाला लगभग 1,000 जीनों का विश्लेषण कर सकती है, जिनमें से 200 से कम को विभिन्न प्रकार के कैंसर में फंसाया जाता है। लेकिन कैंसर पैदा करने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान करने से लेकर दवा विकसित करने में लगने वाला समय अलग-अलग होता है। ALK-1 के मामले में, जिसे 2006-07 में 5-7 प्रतिशत फेफड़ों के कैंसर के लिए चालक जीन के रूप में पहचाना गया था, यह असाधारण रूप से छोटा था। 2011 तक, डॉक्टरों के हाथ में दवा थी। हालांकि, अब तक ज्ञात 200 कैंसर पैदा करने वाले म्यूटेशनों में से 40 से कम में वास्तव में एक लक्षित दवा है।

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कैंसर का बोझ कितना बड़ा है?

कैंसर दुनिया भर में मौत का दूसरा सबसे लगातार कारण है, हर साल 8 मिलियन से अधिक लोगों की मौत हो जाती है; आने वाले दशकों में कैंसर की घटनाओं में 50% से अधिक की वृद्धि होने की उम्मीद है। विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) की एक हालिया रिपोर्ट के अनुसार, 10 भारतीयों में से एक को अपने जीवनकाल में कैंसर हो जाएगा, और 15 भारतीयों में से एक की मृत्यु कैंसर से होगी।

पूर्वोत्तर राज्यों, उत्तर प्रदेश, राजस्थान, पश्चिम बंगाल, हरियाणा, गुजरात, केरल, कर्नाटक और मध्य प्रदेश में भारत में कैंसर के बोझ का 44% हिस्सा है, जैसा कि हाल ही में द लैंसेट ग्लोबल हेल्थ में प्रकाशित एक विश्लेषण में कहा गया है, जो लगभग 9.7 मिलियन था। 2017 में भारत में हुई मौतों और भारत में 486 मिलियन DALY (विकलांगता समायोजित जीवन वर्ष) के कारणों की भी जांच की। डीएएलवाई मृत्यु और विकलांगता की एक अंतरराष्ट्रीय इकाई है, जो एक औसत व्यक्ति की मृत्यु और विकलांगता के कारण खोए हुए जीवन वर्षों की संख्या के संदर्भ में है।

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